PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, BV Việt Đức cho biết, bệnh nhân Nguyễn Văn S. (34 tuổi, Nghệ An) đến viện vào cuối tháng 3 vừa qua với khối u khổng lồ ước chừng 45kg trên tổng 83kg trọng lượng cơ thể.
U chiếm toàn bộ phần lưng mông và gần hết phần đùi đến cẳng chân trái. Khối u to đến nỗi bệnh nhân không thể đi lại bình thường, muốn di chuyển, S. gần như phải bò dưới đường hoặc ngồi xe lăn vì không đủ sức vác nổi khối u.
Gia đình cho biết, S. là con thứ hai trong nhà. Càng lớn, khối u trên lưng và đùi càng to, chân phình to như chân voi nhưng gia đình thuộc hộ nghèo nên không có tiền phẫu thuật. Có thời điểm khối u quá to, nứt vỡ khiến bệnh nhân chảy máu đến ngất. Sau đó gia đình mới vay mượn khắp nơi để đưa con đi khám.
Khối u khổng lồ trên lưng, mông kéo xuống chân của bệnh nhân
Theo PGS Hà, khi đến BV Việt Đức, bệnh nhân trong tình trạng thiếu máu nặng, cơ thể suy kiệt do mất máu mạn tính. Khối u bị vỡ để lại một vết loét sâu to hơn bàn tay hàng năm trời vẫn chưa liền. Do phải vác khối u cỡ lớn quá lâu, cổ xương đùi bên trái của S cũng đã biến dạng và gãy gục.
Ca mổ 3 khó, truyền 5 lít máu
PGS Hà chẩn đoán bệnh nhân mắc u xơ thần kinh. Tuy nhiên, ngay khi chỉ định chụp cộng hưởng từ để phân biệt khối u với các dây thần kinh đã gặp trở ngại do khối u quá lớn, không thể đưa vào lồng chụp.
Điều này rất nguy hiểm vì trong lúc bóc u rất dễ gây tổn thương thần kinh hông khoeo, dẫn đến liệt 2 chi dưới.
Để khắc, phải đưa máy siêu âm lên phòng mổ, mổ đến đâu soi đến đó để dò đường đi của dây thần kinh.
Khó khăn thứ hai là khối u quá to, nếu cố gắng cắt hết u trong 1 lần phẫu thuật có thể khiến bệnh nhân tử vong trên bàn mổ. Phương án tối ưu là phẫu thuật nhiều giai đoạn, ít nhất là 2 lần.
Lần đầu sẽ lấy tối đa khối u vùng lưng và mông của bệnh nhân. Nếu như bệnh nhân có thể bình phục được sau lần mổ thứ nhất sẽ tiến hành cắt tiếp khối u vùng đùi gối bên trái, thậm chí có thể phải tháo bỏ khớp háng nếu chảy máu quá nhiều.
Khó khăn thứ ba là khối u tăng sinh mạch máu rất nhiều, nguy cơ chảy máu dữ dội trong mổ. Vì vậy các bác sĩ đã phải dùng đến 2 dao siêu âm cực lớn vốn chỉ được dùng cầm máu trong cắt gan để vừa mổ vừa hàn mạch, giảm nguy cơ chảy máu.
Xác định đây là ca mổ phức tạp, Ban giám đốc BV đã tổ chức cuộc hội chẩn với hàng loạt chuyên gia đầu ngành của gần 10 chuyên khoa: Huyết học, truyền máu, thận lọc máu, chẩn đoán hình ảnh, cây mê hồi sức, chấn thương chỉnh hình … phối hợp với bác sĩ khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ.
Một phần khối u được bóc ra
Kíp phẫu thuật huy động hơn 10 phẫu thuật viên chia thành 3 kíp và 20 nhân viên, bác sĩ khu mổ và gây mê hồi sức. Sau hơn 8 giờ phẫu thuật, ekip đã cắt bỏ toàn bộ khối u vùng lưng và mông với trọng khoảng 23kg. Tổng lượng máu phải truyền cho bệnh nhân là hơn 5 lít.
Đến nay, sau mổ hơn 1 tháng, sức khoẻ bệnh nhân đã có tiến triển, qua giai đoạn hồi sức tích cực nhưng vẫn phải theo dõi sát chức năng đa tạng, chống nhiễm trùng, tiếp tục truyền máu, truyền đạm.
Dự kiến sau 3-6 tháng nữa, nếu bệnh nhân hồi phục tốt sẽ phẫu thuật tiếp để cắt bỏ u ở đùi và gối trái.
U xơ thần kinh hình thành do biến đổi cấu trúc gene trên nhiễm sắc thể số 17, hay gặp nhất là biểu hiện trên da. Theo y văn thế giới, tỉ lệ di truyền của bệnh này là 50/50.
Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như các vết cafe sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, khối u vùng mi mắt, những khối u xơ thần kinh lớn nửa mặt, đầu, gáy (bờm ngựa), chi trên (tay gấu) chi dưới (chân voi) hoặc u khổng lồ toàn bộ vùng lưng, mông của bệnh nhân.
Ngoài ra u còn có thể có ở một số vị trí khác như trong não, u tuyến thượng thận, gan to, u dây thần kinh thị, xương (có thể gây ngắn hoặc khuyết xương).
Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình. Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính chiếm 8-12 % số ca.
U xơ thần kinh rất dễ tiến triển thành ung thư nên phải thường xuyên kiểm tra giải phẫu bệnh các khối u.
