Mới đây, Khoa Hô hấp 1 bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM tiếp nhận trường hợp bệnh hiếm trên thế giới. Cụ thể, bé gái 13 tuổi nhập viện trong tình trạng ho ra máu, khó thở. Theo gia đình, từ 4 tuổi, cô bé đã có nhiều lần thiếu máu, phải truyền máu 7-8 lần.

Bé được chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt, điều trị không hết. Thỉnh thoảng bé có ho ra máu bầm lượng ít nhưng không được xử trí.

Thời gian gần đây bệnh nhi sốt cao, ho ra máu nhiều lần nên được gia đình đưa đến BV địa phương trước khi chuyển tiếp sang BV Phạm Ngọc Thạch.Tại đây, thấy bé khó thở nhiều hơn, bác sĩ đã cho thở NCPAP (phương pháp hỗ trợ cho trẻ bị suy hô hấp còn khả năng tự thở bằng cách duy trì một áp lực dương liên tục trong suốt chu kỳ thở) và xét nghiệm AFB tìm vi khuẩn lao âm tính.

Các xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng viêm phổi của bé nặng với XQ ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường. Nguồn ảnh: Công an Nhân dân. Các xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng viêm phổi của bé nặng với XQ ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường. Nguồn ảnh: Công an Nhân dân.

Khi được đưa đến BV Nhi Đồng 2, các xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng viêm phổi nặng, chụp x-quang ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường nhưng các xét nghiệm nhiễm trùng không tăng nhiều.

Quá trình nội soi không thấy dấu hiệu xuất huyết trên niêm mạc khí - phế quản, nhưng khi rửa phế quản - phế nang cho thấy dịch rửa có máu đỏ tươi từ lợt đến đậm, lợn cợn máu đông ít. Xét nghiệm tế bào học dịch ghi nhận hình ảnh viêm thực bào phù hợp xuất huyết phế nang lan tỏa.

Kết quả sinh thiết phổi được hội chẩn với các chuyên gia giải phẫu bệnh Nhi trong và ngoài nước đều cho cùng kết quả là sự hiện diện xuất huyết trong các lòng phế nang. Bé gái được chẩn đoán bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi.

Hình ảnh dịch rửa phế quản của bệnh nhi. Ảnh: vietnmanet. Hình ảnh dịch rửa phế quản của bệnh nhi. Ảnh: vietnmanet.

Bệnh nhi được bắt đầu điều trị bằng Corticoid và truyền tĩnh mạch trong 6 tháng. Kết quả là bé gái không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên, theo bác sĩ cần theo dõi và đánh giá thêm bệnh nhân trong khoảng thời gian tiếp theo.

Bác sĩ khoa hô hấp 1 cho hay, bé gái có biểu hiện thiếu máu từ năm 4 tuổi, nhưng 9 năm sau mới chẩn đoán được bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin. Đây là bệnh có khả năng tử vong cao mà lại dễ bị bỏ sót.

Khi bệnh nhân có kèm ho ra máu, cần phải chụp X-quang ngực trong trường hợp này để tránh bỏ sót bệnh” - BS trả lời báo Vietnamnet.

Được biết, căn bệnh bé 13 tuổi mắc phải rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/1.000.000 , nhưng nguy cơ tử vong hơn 50%. Thế giới chỉ ghi nhận được khoảng 500 ca.