Chiều ngày 09/11/2022, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tổ chức họp báo công bố phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen.
Theo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình”.
Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Thai phụ đến đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có một thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X).
Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Theo các bác sĩ, đây là trường hợp cực hiếm, được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022.
Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được bệnh viện phát hiện và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.
Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, từ ca bệnh này cho thấy, khi có những ca bất thường, cần xét nghiệm di truyền và không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.
