Theo thông tin từ Bênh viện Sản Nhi Phú Thọ, cho biết đơn vị này đang điều trị cho một bệnh nhi 4 tuổi ở Phú Thọ bị bệnh xương thủy tinh.
Theo lời kể của người mẹ, khi mang thai được 36 tuần thì vỡ ối sớm nên chị phải nhập viện. Với sự hỗ trợ của y bác sĩ, bé gái chào đời với cân nặng 2.4kg.
Bệnh nhi sau đó được xuất viện về với gia đình. Thương bé sinh non, gia đình cố gắng chăm sóc nhưng bé trăng cân rất chậm. Đến giai đoạn tập lẫy, bò, bệnh nhi cũng chậm hơn so với những đứa trẻ khác.
Đến 1 tuổi rưỡi con mới lẫm chẫm bước đi nhưng không vững. Ngoài ra, bé cũng chưa nói được nhiều, chỉ vài từ bập bõm. Nhưng gia đình nghĩ do con sinh non, con trốn lật trốn bò nên không cho đi khám.
Khi lên 2 tuổi, bệnh nhi chỉ nặng khoảng 6-7kg. Gia đình lo lắng đưa đi khám thì phát hiện bé mắc bệnh xương thủy tinh ở thể nhẹ. Từ khi biết con mắc bệnh, người mẹ phải nghỉ làm ở nhà chăm bé.
“Bác sĩ dặn xương con rất giòn và dễ gãy nên việc chăm sóc phải tỉ mỉ, nhẹ nhàng, tránh vận động mạnh. Nhiều lúc thương con lắm, nhưng sợ làm con đau nên chẳng dám ôm. Đến giờ con đã hơn 4 tuổi, vợ chồng vẫn chưa dám sinh bé thứ 2 vì luôn thường trực nỗi sợ con sẽ bị bệnh", người nhà bệnh nhân chia sẻ với bác sĩ.
Theo các bác sĩ, bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn) là một trong những bệnh bất thường gen COL1A1, COL1A2, dẫn đến tình trạng xương yếu và dễ bị gãy.
Xương thủy tinh là một trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến mà trước nay chưa có phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả. Đa phần thai nhi mắc bệnh di truyền trội do các đột biến mới - de novo, không hiện diện ở cha và mẹ và không có tiền căn gia đình.
Đột biến mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai nên rất khó tầm soát và nhận diện. Đáng nói đột biến de novo tỷ lệ thuận với tuổi người cha. Cha càng lớn tuổi, nhất là sau 40 tuổi mới sinh con thì có nguy cơ con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo càng cao.
