Gia đình Tuấn Kiệt cho hay, lúc Kiệt ba tháng tuổi, cháu bé có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.
Theo chị Hạnh - mẹ của Tuấn Kiệt, cả hai anh em Tuấn Kiệt và Việt Anh đều có 2 chân nhỏ hơn so với cơ thể, riêng Việt Anh không biết ngồi dù khi ấy đã 8 tháng tuổi. Nhận thấy bất thường, chị Hạnh đã đưa con đến viện dinh dưỡng thăm khám. Cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007.
Đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới 2 tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.
Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.
Bên cạnh đó, loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy. Do chi phí quá cao, liệu pháp này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.
Cũng theo bác sĩ Khánh, rất may cho bệnh nhi Tuấn Kiệt khi Bệnh viện Nhi Trung ương đã bốc thăm trúng được liều thuốc có giá đắt nhất thế giới này. Sự bốc thăm này là nhờ vào việc tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới.
Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, 9h30 ngày 10/02/2021, 1 ngày sau khi liều thuốc thần kì về tới bệnh viện, liệu pháp Zolgensma đã được cẩn thận đưa vào cơ thể của cháu Tuấn Kiệt.
Quá trình diễn ra trong 1 giờ đồng hồ dưới sự giám sát chặt chẽ về chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ, điều dưỡng của Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm và các dược sĩ.
“Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe của cháu bé bị ảnh hưởng mà hơn liều thuốc duy nhất có thể trở thành không hiệu quả” – Bác sĩ, tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử cho hay.
Đến 16h ngày 11/02/2021, sau khi đánh giá tình trạng sức khỏe của bé Kiệt ổn định sau khi dùng thuốc, các bác sĩ chuyên khoa chỉ định cho bé xuất viện.
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh cho hay, sau khi truyền thuốc, bé Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Sau 6 tháng điều trị, vận động của bé Kiệt có tiến triển vượt bậc: bé có thể tự ngồi một mình, hai chân có thể đung đưa và tự đẩy võng cho mình.
Tính đến nay, ngoài bé Kiệt đã có thêm 8 bệnh nhân SMA dưới 2 tuổi được truyền thuốc Zolgensma. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc, đang được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ.
Cũng theo bác sĩ Khánh, tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.
Teo cơ tủy có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh teo cơ di truyền do tế bào thần kinh vận động kiểm soát hành vi của tủy sống. Số người bị bệnh khá hiếm với tỷ lệ mắc của trẻ sơ sinh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh trong người là 1/150.
Trong đó, teo tủy sống ảnh hưởng nhiều đến trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Khi một người bị bệnh teo tủy, tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại. Dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,...
Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.
